February Léiríonn OÉ Gaillimh go bhfuil Gealladh faoin nGéanómaíocht Beachtais sa Chóir Leighis d’Ailse

Sínithe fadmharthana aimsithe ag eolaithe OÉ Gaillimh i ngéanóim ón ailse bhrollaigh is coitianta

Tá sínithe géanómacha a bhfuil ceangal acu le fadmharthain aitheanta ag lucht taighde in OÉ Gaillimh i mná a bhfuil an cineál ailse brollaigh is coitianta ag teacht orthu. Rinne an fhoireann in OÉ Gaillimh anailís ar ghéanóim na n-othar ailse brollaigh ag iarraidh teacht ar chomhcheangail idir iad agus fadmharthain ag úsáid ardteicnící staidrimh.

Is í Lydia King a rinne an taighde nuair a bhí sí ag staidéar ar an gclár MSc i nGéanómaíocht Bhithleighis in OÉ Gaillimh, agus foilsíodh é san iris idirnáisiúnta PLOS ONE.

De thoradh ailse a bheith á haithint go luath faoi chláir scagthástála náisiúnta agus cóir leighis a bheith á cur in am ar othair a bhfuil cineálacha “lúmanacha” ailse brollaigh orthu tá prognóisí den scoth á bhfáil ag othair agus rátaí marthanais os cionn 80% acu taobh istigh de chúig bliana ón uair a fuair siad cóir leighis. Ach is beag í ár dtuiscint ar dhúshlán na fadmharthana agus léiríonn na staidéir atá déanta go mbuaileann cineálacha ailse brollaigh lúmanaí níos mó ná leath na n-othar arís i ndiaidh an phointe ama seo. Dá bhrí sin bheadh sé an-luachmhar dá bhféadfaí na hothair ar mó seans go mbuailfeadh an tinneas arís iad a aithint le go bhféadfaí monatóireacht a dhéanamh orthu agus rogha teiripí a chur ar fáil dóibh.

Is éard atá i ngéanóim bailiúchán den DNA ar fad i gcrómasóim na gceall ina bhfuil an t-eolas géiniteach ar fad atá linn ón mbroinn. Is minic a dhéantar cur síos ar ailse mar ghalar géanóim de bhrí gur toradh é ar athruithe ar threoracha atá códaithe laistigh de DNA ár gcuid ceall a chuir orthu scaipeadh gan srian. Is saintréithe siada iad na hathruithe seo agus bíonn idir earráidí aonair a bhaineann le péirí bunanna sa chód DNA agus dúbláil ar ghéag iomlán chrómasóim nó géag iomlán a scriosadh i gceist leo. Tugtar ‘neamhsheasmhacht ghéanóim’ ar an leibhéal athruithe i ngéanóm ceall ailse.

Bhí foireann OÉ Gaillimh ag iarraidh a fháil amach cé acu an bhféadfadh tomhas iomlán neamhsheasmhachta i ngéanóim i gcealla ailse ó othair le hailse bhrollaigh lúmanach, ar breathnaíodh orthu nuair a bhí an diagnóis déanta agus sular tosaíodh ar an gcóir leighis, eolas breise a thabhairt maidir lena bhfadmharthain a thuar. Chun an hipitéis seo a thástáil, rinne siad anailís ar shonraí ó METABRIC faoi stiúir Ollscoil Cambridge. Tá METABRIC ar cheann de na chéad staidéir in ionaid éagsúla a bhfuil sé mar aidhm leis ceangail a aimsiú idir airíonna cliniciúla agus géanómacha bithóipsí a tógadh ó bhreis agus 2000 othar a raibh carcanóma brollaigh príomhúil orthu agus a cláraíodh idir 1977 agus 2005. De bhrí go bhfuil sonraí géanómacha d’ardchaighdeán mar aon leis na sonraí cliniciúla is déanaí ar fáil do bhunachar sonraí METABRIC, is áis an-chumhachtach é le taighde a dhéanamh ar ailse bhrollaigh.

Rinne Lydia agus a comhghleacaithe an leibhéal neamhsheasmhachta géanóm i measc ghéanóim an 2,000 othar a ríomh, agus ansin d’úsáid sí samhlú staitistiúil ilathraitheach le torthaí fadmharthana ar leith a aithint i gcás na n-othar a bhfuil fochineál ailse brollaigh lúmanaí orthu. Chuir seo ar a gcumas na prognóisí a bhí i bhfad níos measa i gcás na n-othar le hailse bhrollaigh lúmanach a bhfuil na leibhéil neamhsheasmhachta géanómaí is measa ina mbithóipsí siada a dhearbhú.

Bhí lucht taighde OÉ Gaillimh in ann na hothair a shrathú ina ngrúpaí agus an scór neamhsheasmhachta géanóim a nascadh le ranguithe cliniciúla, rud a bhí tábhachtach. Chuir seo fianaise shoiléir ar fáil go raibh na pátrúin chéanna maidir le marthain laghdaithe a fheictear go coitianta i measc othar a mbíonn an fochineál Lúmanach B atá níos tréine orthu ar othair a bhfuarthas go raibh an fochineál ailse brollaigh Lúmanach A orthu agus a raibh leibhéal ard den neamhsheasmhacht ghéanómach iontu. Ó tharla go gcuirtear cóir leighis éagsúil de ghnáth ar othair a n-aithnítear gur fochineál Lúmanach A nó B atá orthu, cuireann an toradh in iúl go bhféadfadh an diagnóis a bheith níos fearr dá ndéanfaí an anailís ghéanómach a ionchorprú sa chúram cliniciúil agus go dtabharfadh sé deis d’oinceolaithe cóir leighis a chur in oiriúint d’othair ar leith. Tugtar “leigheas beachtais (nó géanómachta)” ar an gcur chuige seo maidir le hanailís ghéanómach agus dá bharr tá caighdeán nua cúraim á chur i bhfeidhm i réimsí éagsúla den chleachtas cliniciúil.

Bhí an méid seo a leanas le rá ag údar sinsearach an pháipéir, an Dr Aaron Golden ó Scoil na Matamaitice, na Staitisticí agus na Matamaitice Feidhmí in OÉ Gaillimh: “Is sárshampla é seo de bhuanna an taighde idirdhisciplínigh sna heolaíochtaí sonraí géanómaíochta. D’eascair sé seo ó theoiric a bhí agam féin, ar fear fisice mé, agus mo chomhghleacaí an Dr Andrew Flaus, ar bithcheimiceoir é, ó Scoil na nEolaíochtaí Nádúrtha, agus ghlac Lydia leis dá tionscadal miontráchtais MSc. Ansin fuaireamar cabhair an-luachmhar ónár gcomhghleacaí, an Dr Emma Holian, staitisteoir, agus a bhuíochas leis an obair an-chrua a rinne Lydia bhí muid in ann a léiriú go bhfuil gealladh faoin ngéanómaíocht bheachtais sa chóir leighis don ailse.”

Ag trácht dó ar an toradh seo, bhí an méid seo a leanas le rá ag an Dr Pilib Ó Broin, Stiúrthóir MSc i nGéanómaíocht Bhithleighis OÉ Gaillimh: “Is toradh iontach é seo do Lydia agus dá stiúrthóirí agus léiríonn sé na buntáistí iontacha a bhaineann le hoiliúint ildisciplíneach a chur ar eolaithe ar nós Lydia a bhfuil na scileanna staidrimh agus na scileanna ríomhaireachta acu mar aon leis an eolas cuí ar an réimse le léargais bhitheolaíocha nua a ghiniúint ó shonraí géanómaíochta a chuirfeadh leis an gcúram a thugtar d’othair."

Ó shin tá an Mháistreacht bainte amach ag Lydia agus is mac léinn PhD í san Ionad Oiliúna Taighde in Eolaíocht Sonraí Géanómaíochta atá á mhaoiniú ag Fondúireacht Eolaíochta Éireann agus atá faoi stiúir OÉ Gaillimh, áit a bhfuil sí ag leanúint dá cuid oibre ag déanamh anailíse ar ghéanóim ailse.

Tá an lámhscríbhinn PLOS ONE dar teideal ‘Survival outcomes are associated with genomic instability in luminal breast cancers’ ar fáil ag: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0245042. 

-Críoch-